14、运动神经元病临床分型(四型)

⑴ 肌萎缩侧索硬化：（混合型，上、下运动神经元疾病）临床表现为：肌肉萎缩性瘫痪和痉挛性瘫痪共存，肌肉萎缩，肌束颤动（病人自觉肌肉跳动，严重时可以从皮肤表面观察到病人的肌肉跳动），病理征阳性，多在壮年后起病。

⑵ 进行性脊肌萎缩：（下运动神经元病）临床表现为：肌肉萎缩无力（上下肢明显），通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可以累及一侧或双侧，或从一侧开始再累及对侧，可呈爪状手，而无病理体征。

⑶ 进行性延髓肌麻痹：（下运动神经元病）临床表现为：说话不清，喝水呛咳，吞咽困难，咀嚼无力，舌肌萎缩明显，肌束颤动，唇肌及吞咽肌萎缩。

⑷ 原发性侧索硬化：（上运动神经元病）首发症状为四肢或双下肢无力、僵硬，行走时呈痉挛性剪刀步态，四肢肌张力增高，腱反射亢进病理体征阳性。若累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹麻痹症状，本病临床很少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

15、进行性肌营养不良症的病因和临床表现？

进行性肌营养不良症是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外患者自身基因突变也可以导致本病的发生。临床以进行性的肌肉萎缩、肌肉无力为主要表现。进行性肌营养不良主要症状是平地走路易摔倒，走路左右摇摆为鸭子步，上下楼梯困难，蹲下起立困难，伴有腓肠肌假性肥大，中医将其列为“痿症”范畴，进行性肌营养不良症的发病年龄为1—10岁，平均年龄2.8岁，3—6岁时开始明显并逐渐加重，肌肉无力从躯干四肢近端开始，下肢重于上肢。患儿先有奔跑和上下楼梯困难，容易跌倒，进而脊柱前凸，走路摇摆，犹如鸭步，从不能起立，不能从床上起来逐步发展至需要专人护理，依靠坐椅行走，最后完全丧失活动能力；也可出现表情淡漠，无额纹，闭眼不紧，吹气力弱等。上臂、肩胛肌肉萎缩常常与面肌瘫痪萎缩同时发生，两上臂和肩胛肌肉萎缩常伴有胸大肌萎缩。患者表现为两肩平凹至整个上胸部略向后仰。进行性肌营养不良常伴有不同程度的畸形。疾病早期，常由于跟腱挛缩而出现足尖走路，中期病者，由于肢带萎缩和跟腱痉挛，逐步出现腰骶前凸，形成脊柱前凸畸形。由于足尖走路和脊柱前凸，因此，躯干重力平衡失调，患者极易摔倒而骨折，最严重者可有全身骨骼肌肉萎缩和各大关节挛缩，以致卧床不起。

16、现代医学对进行性肌营养不良症的认识？

进行性肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力，近十几年来，由于电子显微镜技术的应用，遗传基因、生物化学、组织化学、酶学等研究逐渐进展，对肌营养不良的研究正在以假性肥大型肌营养不良症（Duchenne）为中心逐渐深入。由于遗传方式的不同大致可分为以下几类：

⑴ X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的假性肥大型肌营养不良症（Becker）；

⑵ 常染色体显性遗传的面—肩—肱型；

⑶ 常染色体隐性遗传的肢带型；肢带型肌营养不良症，男女均可患病，多数在青春期起病，个别较晚，骨盆带肌的无力萎缩为首发症状，病情进展较慢逐步累及肩胛带肌而出现双臂上举困难，而晚期患者可出现挛缩，不能行动，无智能障碍，疾病的严重程度与进展速度差异较大，一般不影响寿命。

在各型肌营养不良中，Duchenne型发病率最高，病情也严重，是遗传性肌萎缩症中有代表性的疾病。Duchenne型肌营养不良症呈性环链隐性遗传，多为男性发病，偶见女性发病。发病率为1/3000—1/4000个成活男婴，通常是在幼年起病，骨盆带最先受累。表现为能走路的时间推迟，行走缓慢、易跌倒、跌倒后不易爬起。多数患者有小腿肌的肥大，病初肥大肌的肌力相对稍强，臀中肌的受累而致骨盆左右上下摇摆，跟腱挛缩而致足跟不能着地，腰大肌受累而腹部凸，脑后仰。因此，走路时出现典型鸭步形状，登高和走路困难是本病的又一特征。蹲下时病人两手扶膝或扶栏杆支撑，而蹲下后又不能起立或起立困难。如不正确治疗常早年致残并导致死亡。

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